Os elementos repetitivos do genoma humano também se misturam


Imagem de Ana Teixeira-Silva.

Imagem de Ana Teixeira-Silva.

O processo de troca de sequências de DNA entre cromossomas homólogos, chamado recombinação, é responsável por fazer com que todos os irmãos, filhos dos mesmos pais, sejam diferentes uns dos outros. Este processo só ocorre entre porções de cromossomas que têm sequências homólogas, prevenindo, dessa forma, a ocorrência de trocas ilegítimas. No entanto, o nosso DNA está repleto de locais repetitivos que são muito semelhantes entre si, podendo provocar eventos de recombinação anormais. Uma dessas sequências repetitivas são os elementos Alu. Estes elementos estão espalhados pelo nosso genoma e têm a capacidade de se copiarem e inserirem noutro local. Por essa razão, o genoma humano possui mais de um milhão de cópias Alu.

Por serem muito abundantes e semelhantes entre si, os Alus são capazes de promover recombinação ilegítima, provocando o aparecimento de aberrações cromossómicas. Estas aberrações cromossómicas podem levar ao surgimento de doenças como o cancro, mas também têm um papel importante na evolução dos genomas e no processso de especiação.
Aquando da recombinação entre Alus surge um novo Alu quimérico que pode ter capacidade de se copiar e de continuar a moldar o genoma dos primatas.

Este trabalho consistiu na identificação destes Alus quiméricos pois são muito úteis para detetar zonas do genoma que sofreram recombinação ilegítima, oferecendo a possibilidade de inferir sobre as alterações que ocorreram na diferenciação de espécies ou no aparecimento de doenças genéticas.

Este trabalho foi desenvolvido por:

Ana Teixeira-Silva, Raquel M. Silva, João Carneiro, António  Amorim, Luísa Azevedo

(IPATIMUP-Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto)

Este trabalho foi financiado por:

Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT)

Para mais informações:

Teixeira-Silva A, Silva RM, Carneiro J, Amorim A, Azevedo L (2013) The Role of Recombination in the Origin and Evolution of Alu Subfamilies. PLoS ONE 8(6): e64884. doi:10.1371/journal.pone.0064884

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